目的:白介素7 (IL-7)及其受体(IL-7R)在正常T细胞发育和稳态中至关重要.本研究旨在探究IL-7R在成人急性淋巴细胞白血病(ALL),特别是T细胞ALL(T-ALL)中的突变特征和临床意义.方法:对144例成人ALL患者的IL-7R的外显子进行扩增、克隆和测序,研究IL-7R的突变率,发生位点,突变类型及与临床的相关性.结果:本研究结果显示,IL-7R突变在成人T-ALL和B-ALL中的发生率分别为7.3％和1.1％,分别位于exon 6和exon 5.此外,IL-7R突变患者临床预后差.同时,本研究还观察到IL-7R突变与NOTCH1和/或PHF6突变共存.结论:IL-7R突变及其涉及的信号通路可能在T-ALL的发病机制中起重要作用.
作者：肖丽婵；李敏；葛峥；顾岩；周喜连；郭星；李建勇
来源：中国实验血液学杂志 2016 年 24卷 4期
