目的:探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)的基因突变表达谱及基因突变对患者预后的影响。方法:收集2016年6月至2017年6月于苏州大学附属第一医院就诊的128例初治ALL患者DNA标本,采用靶向特异的二代测序技术,针对恶性血液疾病相关的51种基因突变进行分析,描述其发生频谱。由于基因突变频谱因疾病亚型而异,基因突变涉及8类通路,包括DNA甲基化、染色体修饰、转录调节、肿瘤抑制、信号转导、RNA剪接、黏着复合物及其他通路。通过Kaplan-Meier法、Cox回归模型分析临床因素及突变基因对患者总生存(OS)和无复发生存(RFS)的影响。结果:二代测序结果显示,128例患者中86例(67.2
作者:储小玲;陆军帅;熊红;薛胜利
来源:白血病·淋巴瘤 2020 年 29卷 8期