目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)诊断及预后评估的价值.方法:应用常规R显带方法对43例CLL患者进行染色体核型分析,同时应用FISH技术对43例CLL患者的D13S25、RB1、ATM、P53和CEP 12基因进行检测分析.结果:43例CLL患者染色体异常检出率为9.3％(24/43),涉及数目异常和结构异常,异常染色体涉及2号、6号、14号和性染色体.染色体核型正常的患者较多,占79.1％,同时有5例CLL患者未见分裂象.FISH阳性检出率为55.8％,其中D13S25基因缺失阳性率最高,占37.2％;其次依次为RB1基因缺失阳性检出率为20.9％,CEP 12基因扩增阳性检出率为16.3％,ATM基因缺失阳性检出率为9.3％,P53基因缺失阳性检出率为7.0％.在24例FISH阳性的患者中,有20例患者染色体核型正常,3例未见分裂象,只有1例染色体核型异常,但并不涉及FISH检测出的阳性基因.结论:FISH技术能够大大提高CLL患者细胞遗传学异常的检出率,是CLL患者遗传学检测的重要手段,但由于检测的探针数量有限,对于CLL患者仍需使用FISH技术结合染色体核型分析来提高细胞遗传学异常的检出率,为CLL的临床诊断及预后判断提供依据.
作者：荆源；林樉；王芳婷；于家文；姜凤
来源：中国实验血液学杂志 2018 年 26卷 4期
