目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在慢性淋巴细胞白血病(CLL)诊断和预后评估中的价值.方法:采用RB1(13q14.1)、D13S25 (13q14.3)、p53(17p13.1)、ATM(11q22.3)及CSP12 5组探针对93例初诊CLL患者进行检测,同期进行常规染色体核型(conventional cytogenetics,CC)分析.分析FISH检测出的遗传学异常与患者的临床Binet分期、Rai分期及其他检测指标的相关性.结果:93例初诊CLL患者分子遗传学异常检出率为79.6％(74/93),其中13q缺失(13q-)阳性率最高,占45.2％;其次为12号染色体三体(+12)占26.9％、p53缺失(17p-)占19.4％、ATM缺失(11p-)占17.2％.同时伴有2种及2种以上染色体异常患者27例(29.0％),其中13q-伴17p-者8例,13q-伴11q-者5例,13q-伴+12者4例.CC检测结果相比较,FISH检测结果中患者的阳性率非常显著高于CC检测结果(x2=32.127,P＜0.01).FISH检测结果与Rai分期没有显著相关性(P＞0.05),伴17p-的CLL患者Binet分期更晚(P=0.012).各分子遗传学异常与患者年龄、外周血淋巴细胞计数绝对值和CD38表达水平之间均无显著相关性(P＞0.05).女性患者13q-的发生率(65.4％)显著高于男性患者(37.3％) (P=0.015);17p-患者IGHV未突变(U-IGHV)的比例显著高于17p-阴性患者(P=0.013);29.0％的

作者：张海英；杨艳丽；赵强；张京；白海

来源：中国实验血液学杂志 2020 年 28卷 5期