目的 研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据.方法 回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例.染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失.结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.77％)染色体出现异常;120例配偶不良妊娠组中,4例(3.33％)染色体出现异常.两组分别与对照组比较均有显著差异.生精障碍组12例(12/130,9.23％)存在微缺失,配偶异常妊娠组8例(8/120,6.67％)存在微缺失,组间比较差异无统计学意义(χ2=0.582,P>0.05).两组均以AZFc缺失为主.结论 对男性不育症患者进行常规染色体核型分析联合Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗是非常有意义的.
作者：郑旭；顾丽丽；李翀；韩燕燕
来源：中国实验诊断学 2019 年 23卷 12期
