目的 探讨无精子症与遗传因素相关性。方法 54例无精子症病人进行外周血淋巴细胞培养G显带核型分析；运用多重荧光PCR检测技术检测Y染色体长臂AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点（sequence tagged sites,STS）微缺失。结果 54例无精子症患者染色体核型中有22例存在遗传异常,其中47 , XXY 4例；47 , XYY 2例，Y染色体形态异常9例，其他染色体多态性5例；54例无精子症患者Y染色体AZFa区、AZFb区、AZFc区发生缺失共4例。结论 无精子症与遗传因素有显著关系，外周血染色体检查和Y染色体AZF微缺失联合检测为临床上治疗男性不育及辅助生殖提供了理论依据。
作者：黎有成；周海华；梁庆鹏；钟文富；杨日荣
来源：世界最新医学信息文摘 2023 年 23卷 20期
