目的 在以往工作的基础上,分析线粒体基因ND4 12026A→G突变的糖尿病家系临床特点.方法 两个携带此点突变的家系共25人,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA,以PCR-RFLP法检测线粒体基因ND4区np12026突变,并分析其临床特征. 结果 两个家系中共发现13例该点突变,发现5例糖尿病患者,3例甲亢患者(其中1例合并糖尿病),未发现耳聋.结论 线粒体基因ND4 12026A→G突变携带者的家系临床表现多样,并可能与自身免疫相关.
作者：李明珍；于德民；刘德敏
来源：中国糖尿病杂志 2008 年 16卷 5期
