R1315C de novo突变导致一例2M型血管性血友病-临床诊疗知识库

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作者：

谢飞；王学锋；蔡晓虹；方怡；王振义；王鸿利

来源：

中国微循环 2005 年 9卷 6期

标签：

血管性血友病因子血管性血友病突变

目的对一例可疑血管性血友病患者进行鉴定和研究,以阐明其发病分子机制.方法采用vWF:Ag、vWF:CB、vWF:RCo和多聚体分析等实验对患者进行表型鉴定.PCR扩增患者vWF基因外显子28,并进行测序.结果患者vWF:Ag、vWF:CB、vWF:RCo均降低,vWF:Ag/ vWF:CB＞2,多聚体分析显示存在大分子量段.患者vWF基因外显子28存在一杂合性de novo 4253C＞T(R1315C)突变.结论我们首次在华人中鉴定到一例遗传性2M型vWD患者.R1315C de novo突变是该患者发病的分子机制.

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