目的 定量检测RIL基因在急性髓系白血病中甲基化水平,观察RIL基因甲基化水平与急性髓系白血病的临床关系.方法 以60例原发急性髓系白血病、11例首次化疗后未完全缓解及16例首次化疗后达完全缓解的骨髓标本为研究对象,应用焦磷酸测序法检测RIL基因启动子区甲基化水平,并以20例缺铁性贫血和巨幼细胞性贫血的骨髓标本作为对照.结果 60例原发急性髓系白血病中有50例标本RIL基因启动区高甲基化,阳性率83.3％；20例对照组中未检测出RIL基因启动区高甲基化,阳性率为0；11例首次化疗后未完全缓解标本中,7例标本RIL基因启动区高甲基化,阳性率63.6％,甲基化平均值(22.8％±8.2％),骨髓白血病细胞比例平均值(23.0±8.9)％,而初诊时11例中10例标本RIL基因启动区高甲基化,阳性率90.9％,甲基化平均值(51.2±18.3)％,骨髓白血病细胞比例平均值(65.8±13.6)％；16例首次化疗后完全缓解标本中未检测出RIL基因启动区高甲基化,阳性率0,甲基化平均值(12.6±2.3)％,骨髓原始细胞比例平均值(1.2±0.9)％,而初诊时16例中13例标本RIL基因启动区高甲基化,阳性率81.2％,甲基化平均值(45.9±23.2)％,骨髓白血病细胞比例平均值(67.7±14.3)％.结论 RIL基因启动子区异常甲基化在急性髓系白血病中普遍存在；RIL基因甲基化水平与急性髓系
作者：杜传清；毛平；王艳茹
来源：中国现代医学杂志 2013 年 23卷 10期
