目的 通过分析散发性不明原因全面发育迟缓(GDD)患儿的临床特征,制订该类患儿的遗传因素风险预测表,以助于筛选需要进一步进行遗传学检测的患儿,缩短病因学诊断流程.方法 选取2019年6月—2022年6月在赣州市妇幼保健院儿童神经康复科就诊的散发性不明原因GDD患儿396例.依据基因测序结果将检测结果阳性的患儿归为阳性组(130例),检测结果阴性的患儿归为阴性组(266例).通过回顾性分析25项临床特征的组间差异,制订遗传因素风险预测表,并使用受试者工作特征(ROC)曲线评估该量表预测患儿基因诊断阳性率的效能.结果 阳性组与阴性组患儿父亲高龄生育、MRI提示结构畸形、癫痫、毛发异常、头围异常、颅骨外观异常、皮肤异常、眼外观异常或畸形、鼻梁外观异常或畸形、耳廓畸形或耳位异常、下颌畸形、牙齿异常、出生低张力、非智力因素合并症比较,差异均有统计学意义(P<0.05),依据综合筛选,将19个条目归类至双亲因素、异常面容、器官畸形、非智力因素合并症、异常头颅MRI改变5个项目作为最终量表条目,制订遗传因素风险预测表.ROC曲线结果提示量表曲线下面积为0.707,最佳截断值为3分,敏感性为60.8
作者：张峰；周笑涵；黄金容；罗琼；龚强
来源：中国现代医学杂志 2023 年 33卷 22期
