目的:研究同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚缩合酶(CBS)基因T833C位碱基突变对血浆Hcy水平的影响.方法:采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测MTHFR C677T基因型,用扩增阻滞突变体系法检测CBS基因T833C多态性,采用高压液相色谱法测定Hcy水平.结果:MTHFR和CBS基因突变者血浆Hcy水平均高于无基因突变者(P＜0.05,P＜0.01,P＜0.001),而两者同时存在突变者Hcy水平高于只有一种或均正常的基因型(P＜0.05,P＜0.01).结论:MTHFR基因C677T点突变和CBS基因T833C点突变可能是影响血浆同型半胱氨酸水平的重要遗传因素.
作者：许海燕；陈在嘉；汤健；杨跃进；陈纪林；张春玲；叶珏；惠汝太
来源：中国循环杂志 2000 年 15卷 2期
