目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系.方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究.结果:18例(18/32,56.3％)患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2(DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变,包括6个新突变(6/17,35.3％);非桥粒基因未发现突变.32例患者检测到的突变中,PKP2突变11例(11/32,34.4％),DSP突变3例(3/32,9.4％),DSG2突变3例(3/32,9.4％),DSC2突变4例(4/32,12.5％).5例(5/32,15.6％)患者出现多个突变.基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别.结论:PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变.
作者：杨丰菁；仇晓亮；张曼；刘欣；秦旭光；朱天刚；王福军；张莉；胡大一；刘文玲
来源：中国循环杂志 2022 年 37卷 6期
