目的 分析结节性硬化(TSC)病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平.方法 回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例.截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统计＜1岁、～3岁、～6岁、～13岁和～18岁各临床特征的检出率.分析TSC基因突变与临床特征的相关性.结果 105例TSC病例进入本文分析,男54例,女51例.就诊年龄2月龄至12岁.①就诊原因:83例(79.0％)为癫痫发作,8例(7.6％)为皮肤异常,5例为心脏肿瘤.②39例(37.1％)未行基因检测,以临床特征确诊;66例行TSC基因检测病例中,符合临床特征确诊且TSC基因检测阳性47例(44.8％),符合临床特征确诊但TSC基因检测阴性17例(16.2％);可能符合临床特征诊断,TSC基因检测阳性2例(1.9％).③临床特征总体检出率:室管膜下结节检出91/99例(91.9％),脑皮质结构异常81/99例(81.8％),在各年龄段检出率相近;皮肤病变中色素脱失斑97/105例(92.4％),面部纤维腺瘤55/105例(52.4％),鲨革斑46/105例(43.8％),面部纤维瘤及鲨革斑随年龄增长检出率增高;心脏横纹肌瘤25/75例(33.3％),检出率随年龄增长降低;肾脏病变14/71例(19.7％),眼部病变5/37例(13.5％).④TSC1基因突变15/66例(22.7％),TSC2基因突变34/66例(51.5

作者：张林妹；周渊峰；柴毅明；王佶；吴冰冰；王艺；周水珍

来源：中国循证儿科杂志 2016 年 11卷 3期