目的 探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后.方法 对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析.结果 11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史.2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现.出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道.11例活化部分凝血酶时问(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中问型9例,重型和轻型各1例.5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例.血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子.随访至2019年6月9～10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿.结论 新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长>3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后.
作者：王乐；杨琳；张鹏；周文浩；程国强
来源：中国循证儿科杂志 2019 年 14卷 4期
