先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心脏病,共有两种形式:Romano-Ward Syndrome(RWS)和Jervell and Lange-Nielsen Syndrome(JLNS).目前已发现5个LQTS致病基因共177个突变位点.该5个致病基因均是编码离子通道蛋白的基因.RWS相关基因分别是KvLQT1,HERG,SCN5A,minK,MiRP1,以常染色体显性遗传为特征.KvLQT1和HERG均编码钾离子通道.KvLQT1和minK的编码蛋白形成心肌缓慢激活延迟整流钾通道.HERG和MiRP1的编码蛋白形成心肌快速激活延迟整流钾通道.两者通过负显性机制发挥作用.SCN5A编码钠离子通道,通过功能放大机制发挥作用.JLNS相关基因是KvLQT1或minK的纯合突变,以常染色体隐性遗传为特征.此外尚有未知基因与LQTS有关.
作者：李萍；李翠兰；胡大一
来源：中国心脏起搏与心电生理杂志 2002 年 16卷 4期
