目的研究中国人长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因(postassium voltage-g ated channel, KQT-like subfamily member 1, KCNQ1)突变的关系.方法根据心电图T波的特征对31个家系进行基因分型的初步预测.对10个预测为LQT1家系的 家庭成员,用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single stra nd conformation polymorphism, PCR-SSCP)方法进行KCNQ1基因16个外显子及剪接位点的筛查,SSCP异常者进行DNA测序.为避免遗漏心电图表现不典型 的LQT1,同时也为了进行方法学比较,对其它21个非LQT1家系只对先证者进行16个外显子的 PCR和DNA直接测序.对测序有异常者,分析其家系成员相应外显子的疾病分离情况.若异常只存在于患者,则检查该异常在50个正常对照者中的情况. 结果 (1) 在心电图预测分型为LQT1的家系中发现了位于第5外显子的S277L(1个家系) 和 G306V (1个家系) 2个错义突变.另外发 现了3个多态性,分别为435C→T(I145I) (7个家系)、1632C→A(S546S)(1个家系)、IVS1+9 C→G (3个家系).(2)在心电图分型预测为非LQT1的先证者中只发现了1个剪接突变IVS1+5 G→A (2个家系)和1个多态性IVS10+18C→T (1个家系).3个突变位点均位于KCNQ1 基因功能区域,各突变家系内

作者：李萍；李翠兰；胡大一；刘文玲；秦绪光；李运田；李志明；李蕾

来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 3期