目的 报道1例Carney综合征伴多发骨骼异常,阐述其临床特征、诊治方法及转归.方法 分析北京协和医院诊断的1例Carney综合征患者的临床表现、辅助检查、诊治经过及转归情况并复习相关文献.结果 患者病理确诊原发性色素性结节性肾上腺疾病,有口唇、舌尖、眼鼻周散在点状色素沉着,伴多发骨骼异常、双乳多发结节,诊断为Carney综合征.患者多发骨骼异常进展缓慢,无骨痛、骨折、畸形,骨密度及骨转换指标无异常,分布于鼻窦、颅骨、骨盆、脊柱的影像表现为膨胀性生长,透亮区与骨质密度增高灶共存.未行活检,考虑骨软骨黏液瘤可能性大,骨纤维异常增殖症不除外.结论 Carney综合征伴多发骨骼异常首先考虑骨软骨黏液瘤可能,该病表现为鼻窦、长骨骨干等部位的无痛性骨骼病变,有骨破坏与骨硬化表现共存、局部侵袭性等影像学特点.骨纤维异常增殖症在影像学上与骨软骨黏液瘤相似,两者鉴别存在困难.多发骨软骨黏液瘤无法手术完全切除,暂无明确有效的药物,双膦酸盐对延缓骨骼病变进展可能有效.
作者：刘艺文；马明磊；李伟；许建萍；平凡；张化冰；王鸥；许岭翎；李玉秀
来源：中国医刊 2020 年 55卷 6期
