目的 分析儿童斜视眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2002年1月至2014年12月本院确诊的斜视眼阵挛-肌阵挛综合征7例患儿临床资料,根据是否与神经母细胞瘤(NB)相关,分为伴发NB(NB+组3例)和不伴发NB(NB-组4例).NB+组3例患儿均接受新辅助化疗(环磷酰胺化疗为主)+手术;两组患儿均接受激素治疗,NB+组3例、NB-组2例接受免疫球蛋白治疗,两组中各有2例行利妥昔单抗二线治疗.两组患儿随访均＞2年,最后一次随访复查时进行神经系统预后评估.结果 (17)例患儿中4例(4/7)有神经系统后遗症,包括:2例(2/7)患儿实践/语言后遗症,2例(2/7)患儿持续共济失调;1例患儿运动障碍(1/7);1例患儿同时存在运动,实践/语言后遗症;(2)NB+组3例患儿2例NB预后良好,1例肿瘤残余.两组患儿间神经系统功能预后差异无统计学意义(P＞0.05).结论 OMS(伴发或不伴发NB)可能是同一种疾病,由于本病少见,需要多学科和多中心合作收集病例积累经验,为提升对OMS的认知,建立标准化诊断步骤和治疗方法提供依据.
作者：杨赛；廖红梅；冯枚；胡文静
来源：中国医师杂志 2017 年 19卷 5期
