目的 探讨中国汉族人群中注意缺陷多动障碍(ADHD)与突触体联系蛋白25(SNAP-25)基因微卫星(STR)和单核苷酸多态性(SNP)的关系.方法 本组100例,均为学龄期的ADHD患儿,通过唾液取样获取他们及其父母的DNA样本.同时选取符合年龄段的正常儿童97名作为对照组,DNA样本从血液中提取.检测100个ADHD核心家系和97个对照的SNAP-25基因STR,同时对rs363006和rs362549两段SNP进行基因分型,并进行病例对照的关联分析和传递不平衡检验(TDT).结果 SIR病例对照分析结果显示ADHD组和对照组(TAAA)n的等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(P均＞0.05);rs363006和rs362549两段SNP的家系TDT研究表明,SNAP-25基因和ADHD之间不存在关联(P均＞0.05).按照亚型分组后,rs362549在注意缺陷型中有优先传递等位基因A的趋势(x2=8.00,P＜0.01),而在混合型中有优先传递等位基因G的趋势(x2=4.122,P＜0.05).结论 SNAP-25基因STR和上述两段SNP和ADHD之间也许不存在关联,但rs362549这段SNP的多态性和ADHD亚型可能存在关联,尚需扩大样本进一步验证才能得出确切结论.
作者：CHANG Hong；张红宇；朱彦博；陈嘉昌
来源：中华儿科杂志 2008 年 46卷 8期
