目的研究多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列(DRD4 exonⅢ48bpVNTR)多态性是否与抽动障碍(tic disorder, Tic)存在关联.方法采用国际标准化的<Tourette综合征及其相关疾病遗传研究定式检查提纲>收集病史,运用核心家系传递不平衡分析方法(transmission disequilibrium test, TDT)对122个核心家系进行关联分析,根据是否合并注意缺陷多动障碍(attention deficit and hyperactivity disorder, ADHD),将122个核心家系分为合并ADHD的抽动障碍组[合并ADHD的Tourette综合征(Tourette syndrome, TS)和慢性抽动障碍(chronic tic, CT),共40例,TS&ADHD]和抽动障碍组[TS和CT,共82例,TS&CT]两组,采用聚合酶链反应、可变重复序列多态性分析等技术,进行抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性的TDT分析.结果在这一多态性位点存在5个等位基因,分别为DRD4 exonⅢ48 bp的2～6个重复等位基因.总体上没有发现抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性存在传递不平衡(χ2＝7.44,P＝0.12),进一步对不伴ADHD的抽动障碍组进行的TDT分析也没有发现存在这一位点的传递不平衡(χ2＝3.38,P＝0.50);而在合并ADHD的抽动障碍组中发现,合并ADHD的抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性在总体上存在传递不平衡(χ2＝11.74,P＝0.02),进一步

作者：黄颐；刘协和；李涛；郭兰婷；马小红；袁光固；彭蓉

来源：中华医学遗传学杂志 2002 年 19卷 2期