目的 探讨PCDH19基因突变阳性的女性Dravet综合征(DS)患儿的基因型和表型特点.方法 前瞻性收集2005年2月至2015年5月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿及其家系成员的临床资料和外周血DNA.以SCN1A基因突变筛查阴性的女性DS患儿为研究对象,采用Sanger测序的方法筛查PCDH19基因突变,分析PCDH19基因突变阳性女性患儿的基因型和临床特点.结果 共收集75例SCN1A基因突变阴性的女性DS患儿,其中6例发现PCDH19基因杂合突变,突变率8％ (6/75);5例为新生突变,1例为遗传性突变.共检测到5种突变类型,均位于第1外显子,其中错义突变3种,碱基插入突变2种.6例携带PCDH19基因突变的患儿起病年龄为5～9月龄,平均6.8个月;首次发作由发热诱发者4例,接种疫苗后发作1例,无热发作1例.6例病程中表现为多种发作类型,均有全面强直-阵挛发作和局灶性发作,3例有肌阵挛发作,不典型失神发作和失张力发作各1例.6例患儿病程中癫痫发作均有热敏感和丛集性的特点,均有智力发育落后;2例有孤独症样表现,3例有共济失调.结论 PCDH19是继SCN1A之后DS的另一个重要致病基因,且以新生突变为主,该基因突变导致的女性DS患儿以全面强直-阵挛发作和局灶性发作为主,发作具有热敏感和丛集性的特点,且多数发作持续时间短,常有智力发育落后,部分可有孤独症
作者：刘爱杰；张月华；许小菁；杨小玲；杨志仙；吴晔；刘晓燕；姜玉武；吴希如
来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 5期
