目的 探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法 回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊的66例21-OHD患儿的临床和生化资料.采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术,对CYP21 A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失,分析临床表型与基因型的相关性.结果 (1)66例患儿中41例(62％)在4d～2月龄时出现了肾上腺皮质功能危象或其他失盐表现,归类为21-OHD失盐型,余25例就诊时(12 d～2月龄)未出现任何失盐的表现.(2)66例患儿(132个等位基因)CYP21A2基因上均检测到两个等位基因的突变,共发现了13种不同的点突变(98/132,74.2％)、大片段缺失(24/132,18.2％)和同一等位基因上2个或2个以上的点突变(10/132,7.6％).其巾最多见的点突变依次为I2G、p.I173N、p.R357W、p.G111Vfs* 21和p.Q319*,突变频率合计占65.2％.(3)对41例21-OHD失盐型患儿行表型和基因型相关性分析,36例(87.8％)患儿依据其基因型预测的表型与实际的失盐表型一致,而4例预测的表型与实际表型不一致,1例因携带一个等位基因上的未知功能突变,未能根据基因型进行表型的预测.结论 62％的21-OHD患儿生后4d～2月龄时
作者：王瑞芳；顾学范；叶军；韩连书；邱文娟；张惠文；余永国；龚珠文
来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 9期
