目的 总结进行性空泡脑白质病(PCL)患儿的临床及遗传学特点.方法 对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2015至2016年临床诊断的4例PCL患儿的病例资料进行总结,并通过关键词“脑白质病”“NDUFV1”或“NDUFS1”“leukoencephalopathy”对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2016年8月的文献进行检索,选取临床资料完整的病例分析总结.结果 本组4例患儿中女3例、男1例,其中2例为同胞姐弟,起病年龄6月龄至1岁3月龄,4例均以运动倒退为首发症状,起病前发育里程碑大致正常,3例合并认知损害,1例合并癫痫,4例均存在肌张力不全合并锥体束损害,2例体形消瘦,1例有眼球震颤.4例血乳酸均正常,1例尿有机酸分析为乳酸尿.头颅磁共振成像(MRI)均提示双侧大脑半球白质广泛对称性异常信号,累及胼胝体,合并空泡样变.随访至2～13岁,运动、语言发育均较前进步.遗传学分析提示3例为NDUFS1基因变异,1例NDUFV1基因变异,共6种基因变异(NDUFV1基因的p.Arg377Cys,p.Arg377His,NDUFS1基因的p.Arg482Glyfs* 5,p.Thr368Pro,p.Tyr454X和p.Asp565 Gly),均为未报道新变异.文献检索共收集5篇英文文献,报道10例患儿,加上本组共14例患儿.14例患儿均以运动倒退为首发症状,认知损害及肌张力障碍各11例
作者：任长红；方方；程华；丁昌红；陈春红；张雨佳；沈丹敏
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 4期
