目的 应用靶向捕获测序技术对川崎病患者进行基因定制芯片筛查,探讨川崎病及冠状动脉损害易感基因.方法 采用病例对照的研究方法,选择2015年12月至2016年11月在上海市儿童医院就诊的川崎病患儿114例作为川崎病组和门诊健康查体的45例健康儿童作为对照组.根据超声心动图检查结果分组.抽取外周静脉血,提取全基因组DNA,制备靶向捕获测序文库并测序,分析后得到川崎病冠状动脉损害易感基因.采用负担检验、Pearson卡方检验或Fisher确切概率法检验易感基因.结果 川崎病组和对照组中TNFRSF11B基因(rs2073618)G＞C突变(p.N3K),GG、GC、CC基因型(12、37、65比2、30、13)差异有统计学意义(x2=15.52,P=0.00).有冠状动脉病变(CAL)组和无CAL组中TNFRSF13B基因(rs34562254)C＞T突变(p.P251L)位点CC、CT、TT基因型频率(19、6、3比29、44、13)差异有统计学意义(x2 =10.40,p=0.01).LEFTY1基因(rs360057)T＞G突变(p.D322A),该位点有CAL组和无CAL组TT、TG、GG基因型频率(25、2、1比52、28、6)差异有统计学意义(x2=8.505,P=0.01).结论 利用靶向捕获测序技术针对中国人群进行川崎病及冠状动脉损害基因易感性的初步筛查,对开展多中心更大样本川崎病高危预测评分标准研究提供理论依据.
作者：朱丹颖；宋思瑞；谢利剑；裘锋；杨竞；肖婷婷；黄敏
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 7期
