您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线, 如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改
黏多糖贮积症ⅣA型(MPS ⅣA)是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)缺失,使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性,但智力正常。白细胞或成纤维细胞中GALNS活性测定为确诊MPS ⅣA的金标准。MPS ⅣA是一种进行性疾病,需尽早诊断,及时施行多学科协同干预,并开展依洛硫酸酯酶α酶替代疗法以改善患者临床结局。
作者:吴薇;罗小平
来源:中华儿科杂志 2020 年 58卷 5期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求,方便快速、便捷的获取实用的医学信息,辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号,请机构管理员联系我们,联系电话:010-58882667;个人包时开通请直接点击“个人包时订购”,开通后即可使用。
相似文献