目的:探讨肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV）患儿的临床特点、病理表现及基因变异类型。方法:回顾性分析2020年1月深圳市儿童医院新生儿科收治的1例ACDMPV新生儿的病例资料，分析其临床表现、辅助检查、病理结果及家系关系。以“肺泡毛细血管发育不良”“alveolar capillary dysplasia”“alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins”“FOXF1”分别作为检索词，检索PubMed、中国知网、万方、维普数据库及莱顿开放变异数据库建库至2020年3月文献，总结该病的诊断思路。结果:患儿 男，1小时龄，因“发现肛门闭锁1 h”入院。6小时龄出现呼吸窘迫伴低氧血症。B超提示胆囊缺如。1日龄行肛门闭锁和脐膨出修补术中发现美克尔憩室。患儿术后持续性肺动脉高压加重，常规降肺动脉压力治疗效果欠佳，26日龄死亡。肺活检提示肺泡单位减少，间质增厚；肺泡毛细血管密度下降；肺动脉管壁中层增厚，肺静脉位置异常且附着于肺小动脉，符合ACDMPV。全外显子组测序分析发现位于染色体16q24.1的FOXF1基因杂合移码变异c376_377insT;p.（Pro126fs），未见相关文献报道。预测会导致所编码蛋白质自第126位脯氨酸开始发生编码紊乱，使得所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能。人类基
作者：林沂；江静波；夏焙；曹娟；于爱真；黄为民
来源：中华儿科杂志 2020 年 58卷 10期
