目的 应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性.方法 应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Nanopore)对先证者行全基因组结构变异检测,对于检测到的基因组CNVs应用Sanger测序进行家系验证.结果 TGS检测提示患儿Xq21.1(chrX:81079396-84457540)区域存在约3.38Mb、包含POU3F4基因的半合子缺失变异,确定了其准确的断点位置.经Sanger测序验证,且明确变异来源于母亲.通过排除其他基因致病性,最终确定POU3F4基因缺失为致病原因.结论 TGS能够有效提供基因拷贝数变异信息及精确定位断点,可为遗传性耳聋分子诊断及进一步遗传咨询提供更有价值的信息,对耳聋出生缺陷的预防具有临床指导意义.
作者：王秋权；黄莎莎；袁永一；康东洋；吴婕；张昕；戴朴
来源：中华耳科学杂志 2021 年 19卷 2期
