目的：基于耳聋患者的临床表现，选定POU3F4基因作为检测对象，为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查，排除其他器官病变，并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA，运用聚合酶链反应的方法，对先证者POU3F4基因进行扩增，直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变（c.530C>A（p.S177X）），该位点改变导致终止密码子提前出现，使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析，发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点，丰富了POU3F4基因的突变谱。
作者：黄邦清；曾佳玲；苏钰；黄莎莎；袁永一；王国建；赵辉；戴朴
来源：中华耳科学杂志 2014 年 1期
