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目的：了解南宁市新生儿突变耳聋基因携带情况。方法选择在广西壮族自治区妇幼保健院出生3~5 d的新生儿4679例,采集其足跟末稍静脉血,提取 DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA四个耳聋基因的20个突变位点。结果4679例新生儿中有143例检出四个耳聋基因的13种突变类型,突变耳聋基因携带率为3.056
作者：杜娟；许涓涓；黄萍丽；付华钰
来源：山东医药 2015 年 43期
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