目的 通过分析宁波部分地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变频率,为临床耳聋基因检测及病因诊断提供参考依据.方法 采集 2019 年 12 月～2022 年 5 月在宁波市妇女儿童医院出生的 11914例新生儿的足跟血片,应用荧光聚合酶链反应熔解曲线法对我国常见的 4 种耳聋基因GJB2(c.35delG、c.176-191del16、c.235delC和c.299-300delAT)、SLC26A4(c.919-2A>G、c.1226G>A、c.1707+5G>A、c.2027T>A、c.1229C>T、c.2168A>G、c.1975G>C 和 c.1174A>T)、GJB3(c.538C>T)和 线 粒 体 12S rRNA(m.1494C>T和m.1555A>G)进行检测.结果 在 11914 例新生儿中,检出基因突变 586 例,检出率为 4.92
作者：潘澍青；潘小莉；潘婕文；李海波；庄丹燕
来源：中国眼耳鼻喉科杂志 2023 年 23卷 5期
