目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型.方法 应用飞行时间质谱技术,对1 814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测. 结果 1 814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例(2.98％),SLC26A4基因突变24例(1.32％),GJB3基因突变12例(0.66％),线粒体12SrRNA基因突变2例(0.11％).结论 在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见.
作者：忻蓉；顾春健；娄志武；沈学萍
来源：浙江医学 2015 年 37卷 20期
