目的：探讨降低出生缺陷的关键技术及干预措施。方法以Duchenne进行性肌营养不良(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、地中海贫血（地贫）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)、神经管缺陷(NTD)等为目标疾病，调查2007年1月至2009年12月昆明市盘龙区、五华区共5004例孕妇补充叶酸的情况；对云南省第一人民医院、第二人民医院、云南省曲靖市第一人民医院、第二人民医院、曲靖市妇幼医院、云南省临沧市人民医院、昆明玛利亚女子医院、昆明市盘龙区妇幼保健所、云南省大理市妇幼保健院进行产前检查的27 660例孕妇，在孕8～20周+6进行血清学筛查；对筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妇，经遗传咨询后进行细胞遗传学产前诊断和胎儿超声检查；对有DMD、SMA、地贫、G6PD患儿生育史或家族史的孕妇，用相应的DNA分析技术进行产前基因诊断；随访妊娠结局后评价干预效果。结果5004例孕妇中围孕期补充叶酸者占30.10％ (1506/5004)；接受血清学筛查的27 660例孕妇中发现DS、ES、NTD高风险孕妇2313例，其中2096例孕妇自愿接受细胞遗传学产前诊断（其中2例为双胎）；另有67例DMD、SMA、地贫、G6PD高风险的孕妇通过遗传咨询自愿接受产前基因诊断。对以上2163例高风险孕妇（共2165例胎儿）进行产
作者：朱宝生；苏洁；卢晓红；贺静；朱姝；焦存仙；章锦曼；唐新华；陶滢；林克萍；陈红；李苏云
来源：中华妇产科杂志 2011 年 46卷 9期
