目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) 677C/T和1298A/C和蛋氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR) 66A/G基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性.方法 通过PCR-直接测序分析对73名正常生育史的对照女性(对照组)、78例唐氏综合征(Down syndrome,DS)孕育史女性(DS病例组)和54例Edward综合征(Edward syndrome,ES)孕育史女性(ES病例组)的外周血基因组DNA的MTHFR 677C/T和1298A/C以及MTRR 66A/G多态性位点进行基因型分析.结果 经x2检验MTHFR 677T等位基因频率在DS病例组、ES病例组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05);MTRR 66G等位基因频率仅在DS病例组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05).在DS病例组、ES病例组和对照组间MTHFR 1298A/C多态性位点的等位基因和各基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析显示,携带MTHFR 677 CT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的2.694倍(95％CI:1.204～6.025;P＜0.05),MTHFR 677 TT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的5.451倍(95％CI:2.211～13.435;P＜0.05).MTRR66GG基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的9.618倍(95％CI:2.085～44.365;P＜0.05).携带MTHFR 677CT基因型女

作者：郭谦楠；王红丹；杨科；张波；李涛；廖世秀

来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 3期