目的 探讨蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与中青年脑梗死的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测105例中青年脑梗死患者(郑州大学第一附属医院神经内科自2008年5月至2009年10月收治)和116例对照者MTRRA66G的基因型,应用高效液相色谱荧光法检测2组对象血浆同型半胱氨酸(Hey)水平. 结果 脑梗死组和对照组MTRRA 66G基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).将脑梗死组按是否合并高血压、糖尿病和冠心病进行分层分析,发现脑梗死无合并症组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组(36.4％ vs 23.3％,62.1％ vs 52.2％),但差异无统计学意义(P＞0.05)；脑梗死合并疾病组基因型及等位基因频率与对照组相比差异亦无统计学意义(P＞0.05).脑梗死合并疾病组、脑梗死无合并症组及对照组GG基因型血浆Hcy水平均明显高于从基因型,差异均有统计学意义(P＜0.05). 结论 MTRR A66G基因多态性与中青年脑梗死发病无关,但MTRR A66G基因纯合子突变可引起血浆Hcy水平明显升高.
作者：张爱玲；冯来会；滕军放；赵莘瑜
来源：中华神经医学杂志 2012 年 11卷 1期
