目的 通过分析全身型幼年特发性关节炎(SoJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床资料及部分病例PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2基因,揭示参与SoJIA并发MAS可能的遗传因素及SoJIA合并MAS相关临床特征.方法 收集整理2011年2月至2014年2月广州市妇女儿童医疗中心34例SoJIA合并MAS患儿的临床资料,扩增其中29例患儿PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2基因所有参与编码的外显子序列后测序行序列分析.选择30名无血缘关系的健康儿童作为健康对照组.等位基因及基因型频率分布比较采用Pearson x2检验分析,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 34例SoJIA合并MAS患儿,其中男孩23例,中位年龄6岁.29例患儿行基因检测发现4个SNP位点.其中PRF1发现1个SNP位点c.1061C＞T(rs885822);UNC 13D基因发现1个SNP位点c.659 C＞T (rs3744007);STXBP2基因检测出2个SNP位点c.1483T＞C(rs10001)、c.1616 A＞G (rs6791).与健康对照组相比,病例组SNP位点PRF1基因rs885822基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义(等位基因:x2=4.52,P=0.03;基因型:x2=5.52,P=0.02),STXBP2基因rs10001基因型频率及等位基因频率分布与对照组相比差异有统计学意义(等位基因:x2=21.33,P=0.00;基因型:x2=19.58,P=0.00).多态性位点UNC13D基因rs3744007及STXBP2基因r

作者：卫平；曾华松

来源：中华风湿病学杂志 2014 年 18卷 9期