目的 研究PSMB8、PSMB9基因单核苷酸多态性(SNP)与云南地区汉族女性RA及SLE的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP)对209例RA患者、178例SLE女性患者及216名健康女性对照PSMB8基因的rs2071543位点和PSMB9基因的rs17587位点进行基因分型.使用SHEsis软件计算各位点基因型及等位基因频率,计算2个SNPs间的连锁强度并进行单倍型分析.组间差异比较用x2检验.结果 rs17587的基因型GG的频率在RA组(0.646)和SLE组(0.635)中均高于对照组(0.533),差异有统计学意义(x2=5.652,P=0.017;x2=4.199,P=0.040).rs2071543-rs17587构建的单倍型中C-A型的频率RA组(0.201)低于对照组(0.264),差异有统计学意义(x2=4.495,P=0.034).结论 云南地区汉族女性中PSMB9基因的rs17587多态性可能与RA及SLE存在相关.
作者：于亮；李芹；林俊；马莎；陈婷婷；黄小琴；褚嘉祐；杨昭庆
来源：中华风湿病学杂志 2014 年 18卷 11期
