目的：分析前脑无裂畸形（HPE）的影像表现，提高对该病的诊断水平。方法搜集HPE患儿14例，回顾性分析其临床和影像特征。14例中男7例、女7例；年龄2 d～8岁，中位年龄270 d；临床表现为出生后吮吸困难、抽搐频发2例，智力及运动发育落后12例，其中4例伴唇腭裂畸形，1例伴小头畸形；行CT检查7例、MRI检查7例。结果14例均符合前脑无裂畸形的诊断。其中半脑叶型4例、脑叶型8例、半球中央变异型2例；胼胝体发育不全13例，其中2例合并灰质异位；两侧豆状核及尾状核部分融合6例、两侧丘脑部分融合3例；伴发脑裂畸形1例、唇腭裂畸形4例、小头畸形1例、小脑发育不良1例。结论 CT和MRI有助于前脑无裂畸形的诊断、分型、确定是否伴发其他神经系统发育异常，MRI应作为首选的诊断方式。
作者：管红梅；赵萌；唐文伟；高修成；高峰；李小会
来源：中华放射学杂志 2017 年 51卷 1期
