目的:探讨原纤维蛋白(FBN)1基因新发突变致新生儿马方综合征(MFS)的临床特征、基因检测结果和诊治方案。方法:选择2018年3月8日在陕西省人民医院新生儿科住院，并确诊为FBN1基因新突变致新生儿MFS的1例患儿为研究对象，确诊时年龄为生后10 h。同时，检索国内数据库中FBN1突变所致患儿发生MFS的相关文献，并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并征得患儿监护人知情同意。结果:本例患儿在本院诊治结果如下。①病史采集：患儿为女性，生后即发现容貌异常、面色青紫，给予鼻导管吸氧。患儿全身皮肤干燥、松弛，双耳略大，耳位偏低，四肢细长，双上肢屈曲不能完全伸直，双腕肌力欠佳，双手呈爪状，通贯掌；双足过度跖屈。心前区听诊闻及Ⅱ～Ⅲ/6级收缩期杂音；彩色多普勒超声心动图提示动脉导管未闭，全心略大，主动脉窦部内径增宽。②基因检测结果：患儿染色体chr15-48780406位置的c.3241T>C自发杂合突变，为新发现突变，导致氨基酸改变p.Cys1081Arg(半胱氨酸>精氨酸)。该突变可能为导致本例患儿新生儿期发生MFS的缘故，但是人类基因突变数据库(HGMDpro)未见该基因突变报道。③对检索到的9篇文献中，纳入研究的9例MFS新生儿及本例患儿进行总结的结果显示，
作者：脱军华；康华；王娟娟；张勤；赵智
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2021 年 17卷 3期
