目的:探讨激素性股骨头坏死(osteonecrosis of femoral head,ONFH)的临床与遗传风险因素。方法:建立首次使用高剂量糖皮质激素患者的前瞻性队列,纳入2015年7月至2018年1月首次接受高剂量糖皮质激素治疗的患者。患者入组前均未接受过糖皮质激素治疗,计划入组后接受等效泼尼松剂量≥30 mg/d,持续≥3周;或冲击治疗≥200 mg/d,持续≥3 d的糖皮质激素治疗。治疗前采集血液样本,行骨代谢、脂代谢指标检测;入组后第1、3、6、12和24个月行髋部MR检查,判断是否发生ONFH。研究终点为诊断ONFH,对未发生ONFH的患者随访至少2年,采用Lasso回归模型评估激素性ONFH发病的风险因素。采用1∶1匹配方法建立巢式病例对照子队列A(12例),采用全外显子组测序检测患者全血样本,筛选差异性和功能性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)/插入缺失(insertion-deletion,InDel)位点。回顾性招募诊断为激素性ONFH的患者及符合上述激素剂量要求但随访2年以上未发生ONFH的患者组成子队列B(50例),采集全血样本并使用Sanger测序技术分别对候选SNP/InDels进行外部验证。结果:入组96例,其中88例完成随访,8例(9.1
作者:姜畅;纪宗斐;华秉譞;袁恒锋;范文帅;王喆;汪豪;朱梁;周易;陈及非;曹渊武;陈慧勇;姜林娣;王新元;阎作勤
来源:中华骨科杂志 2021 年 41卷 14期