Fanconi 综合征(FS)一般分为原发性FS和继发性FS两类,原发性FS多伴有其他先天性疾病,继发性FS可由多种病因引起.本文报道1例59岁女性患者,22年前因反复骨关节疼痛诊断为低血磷抗维生素D骨软化症.近期骨关节疼痛加重,有蛋白尿、血糖正常而尿糖排出增多、尿钾排出增多,高氯性酸中毒及电解质紊乱,这些符合Fanconi 综合征的诊断,且患者无明显先天性疾病可查,因此,可诊断为继发性Fanconi 综合征.甲状旁腺彩超、CT和SPECT均提示,在甲状旁腺增生的基础上形成了自主功能性结节,经补充中性磷酸盐和活性维生素D3,血磷和ALP恢复正常或基本正常,但血清PTH仍明显升高,说明甲状旁腺的PTH分泌已经具有一定程度的自主性,因而高度考虑三发性甲状旁腺功能亢进症可能.X线片检查显示胸廓、脊柱和骨盆畸形,骨密度测量显示骨密度明显降低,因此还考虑伴有骨质软化并骨质疏松症.
作者：刘石平；周宇；李建伟；盛志峰；张红；周智广；廖二元
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010 年 3卷 1期
