1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退.患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、 早发肥胖、 身材矮小、 短趾、 皮下及颅内钙化.实验室检查示低钙、 高磷、 高甲状旁腺素血症、 促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triio-dothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS基因杂合突变[c.563(exon7)_c.566(exon7)del CTGA],其父母无该基因突变.结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退.
作者：杨梅；郑群；罗国晶；余希杰
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019 年 12卷 3期
