目的：总结假性甲状旁腺功能减退（PHP）Ⅰa型临床特点，并探讨其分子发病机制。方法收集临床资料，抽取先证者及家系成员外周血，通过PCR扩增与直接测序检测GNAS基因。结果3例先证者临床表现及实验室检查均符合PHP-Ⅰa型，家系成员无异常表现。基因测序发现2个SNP位点，分别位于第二外显子c.212A＞C（p.E71D），第五外显子c.393C＞T（p.I131I）。结论假性甲状旁腺功能减退较罕见，但根据实验室检查结果及临床特点，可与原发性癫痫相鉴别，减少误诊率。PHP-Ⅰa型分子遗传机制尚需进一步探讨。
作者：陈燕燕；孙晓方；袁鹰
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2014 年 4期
