目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)家系GNAS基因突变位点及其在PHP发病中的作用.方法 选取1个PHP家系为研究对象,检测甲状旁腺激素(PTH)、甲状腺激素、垂体激素及电解质等生化指标.甲状旁腺显像用于原发性甲状旁腺功能亢进的鉴别诊断,头颅CT及四肢X射线片用于检测骨骼无机盐代谢及骨骼发育是否异常,外显子测序及甲基化分析用于检测GNAS基因突变.生物信息学分析GNAS基因突变对Gsα 蛋白的影响.结果 先证者确诊为PHPⅠa.在所有PTH抵抗的女性成员中,发现了1个低频突变位点c.136G>A.仅在先证者中发现了1个错义突变c.502A>G(168Asn>Asp),该突变导致Gsα蛋白不稳定,可能与先证者的临床表现相关.结论 PHP患者诊断为PHPⅠa,该家系发现了2个突变位点c.136G>A和c.502A>G.c.136G>A与PT H抵抗相关,c.502A>G引起更显著的临床症状.
作者：邱樊；朱功民；吕园；立彦；瞿卫
来源：江苏医药 2020 年 46卷 1期
