目的 通过观察家族性特发性肺间质纤维化(FIPF)的临床特点并检测相关基因,明确特发性肺间质纤维化(IPF)表现形式,了解相关发病机制,寻找可能的治疗方法.方法 收集1970-2014年确诊的1个中国北方汉族FIPF家系连续3代共7例患者,其中男4例,女3例,发病年龄30～57岁.先证者为Ⅱ-4,最先发病者为Ⅰ-1,Ⅱ代6名成员中5例发病,其中男2例,女3例,Ⅲ代11名成员中目前l例成年男性发病,遗传特点符合常染色体显性遗传.通过影像学及肺功能等检查确诊IPF.搜集家族成员基本信息、影像学及病理学检查等临床资料,分析病情特点并比较临床表现,并进行肺组织病理学检查以及基因检测.结果 该家系发病后平均生存期3年,糖皮质激素(激素)治疗效果欠佳.3例临床资料完整的患者间质性肺疾病相关免疫学检查结果均为阴性.3例肺功能可见明显限制性通气功能障碍,DLCO分别为50％、23％和46％,弥散功能严重减低.3例影像学资料完整的患者,1例表现为UIP,2例表现为NSIP.3例影像学表现虽然不同,但应用激素治疗均效果不佳,其中2例死亡.对该家系中Ⅱ-4患者进行了外周血基因检测和尸检.结论 家族性肺间质纤维化家族患病成员平均死亡年龄为50.2岁,患者影像学特征和病理表现可表现为UIP或NSIP,即使肺活检病理诊断为NSIP,激素治疗也可能无效.该家系中Ⅱ-4
作者：闫崴；朱翔；王建丽；黄昱；贺蓓
来源：中华结核和呼吸杂志 2015 年 38卷 11期
