淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM),又称淋巴管平滑肌瘤病,是一种以双肺弥漫性囊性变为主要特征的、罕见的多系统低度恶性肿瘤性疾病,主要发生于女性.LAM可导致肺功能逐渐下降,并可反复发生气胸、乳糜胸等并发症.近年来的研究发现,TSC1/TSC2基因突变是LAM发病中的关键机制,并研发了第一个治疗LAM的靶向治疗药物西罗莫司(又称雷帕霉素).本共识内容包括西罗莫司治疗LAM的适应证、安全性和临床使用的建议.
作者：中华医学会呼吸病学分会间质性肺疾病学组；淋巴管肌瘤病共识专家组；中国医学科学院罕见病研究中心；中国研究型医院学会罕见病分会
来源：中华结核和呼吸杂志 2019 年 42卷 2期
