本文报道1例以肺动脉高压为首发表现的迟发型庞贝病。患者女，27岁，因“反复咳嗽、胸闷、气促7个月余”就诊，外院诊断为特发性肺动脉高压，经二联靶向药物治疗症状缓解不明显。患者入院后血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭，肺功能示极重度限制性通气功能障碍，睡眠监测提示轻度睡眠呼吸低通气、重度夜间低氧血症，呼吸生理存在膈肌麻痹，最后通过全外显子测序提示α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）基因突变确诊庞贝病。同时对庞贝病相关肺动脉高压相关文献进行总结，以提高临床对该病的诊治水平。
作者：江倩；马冉；顾莹莹；钟碧华；姚漪婷；陈扬航；沈毅；王涛；洪城；郭文亮；王健；张挪富；刘春丽
来源：中华结核和呼吸杂志 2021 年 44卷 6期
