目的：目前最常用的筛查结直肠癌 DNA 错配修复基因缺失的方法是免疫组化检测错配修复（MMR）基因相关蛋白的表达，以及基于PCR检测多个微卫星位点判断有否微卫星不稳定（MSI）这2种方法，本研究主要目的是比较这二种检测之间的一致性，并对分子病理室作室内质量控制。方法收集2014年8月至2015年10月湖北省肿瘤医院结直肠癌368例手术切除标本，免疫组化常规检测癌组织 MLH1，PMS2，MSH2及 MSH6这4种蛋白的表达。免疫组化显示任一蛋白完全缺失，判读为 MMR 蛋白缺失（dMMR）；如癌细胞4个 MMR 有多少不等的核着色，判读为 MMR 无缺失（pMMR）。选取其中的65例行 PCR-毛细管电泳法检测 MSI，其中28例为 pMMR，37例为dMMR。然后对这65例组织用 PCR 毛细管电泳法检测 Bethesda 推荐的5个微卫星位点。比对这65例患者上述二种检测结果之间的一致性，并分析、整理其临床病理特征。结果368例结直肠癌中有37例免疫组化结果为 dMMR 中，其余331例为 pMMR。37例中剔除2例后对其中35例行毛细管 PCR法检测，显示高频 MSI 者32例，微卫星稳定（MSS）者3例。选取331例中的28例行 PCR 检测，显示 MSS 者27例，MSI-H 者1例。免疫组化法检测的敏感度和特异性分别为97.0
作者：陈琼荣；王满香；郭芳；况晶；方娜；王明伟；金苏；吴德；邓云特；魏少忠
来源：中华结直肠疾病电子杂志 2016 年 5卷 5期
