目的 研究MLH1和PMS2蛋白表达情况与临床病理特征.方法 本研究纳入2010年1月至2018年12月包括中国医学科学院肿瘤医院在内7家医院的结直肠癌数据平台的患者205071人次,其中26280例免疫组化信息和病例信息满足研究标准.分析MLH1和PMS2基因蛋白表达情况与患者发病年龄、性别、肿瘤大小、病理分期等因素的关系.结果 MLH1缺失率4％,PMS2缺失率3.25％.两种蛋白表达缺失的患者男女比例差异存在统计学意义(均P<0.05),其发病年龄均小于正常表达组患者(均P<0.0001).其第二原发癌的发病率也高于正常表达组(均P<0.0001).MLH1和PMS2蛋白表达缺失的患者肿瘤最大径大于正常表达组(均P<0.0001),清扫淋巴结总数目也高于正常表达组(均P<0.0001).此外,与正常组相比,MLH1表达缺失组呈现明显家族聚集倾向(P=0.001).而在部位上,肿瘤部位发生在右半结肠的患者数据显示,MLH1和PMS2蛋白缺失的发生率高于蛋白表达正常组.肿瘤分期方面,MLH1和PMS2蛋白的T分期在表达缺失组与正常组差异具有统计学意义(均P<0.0001),M分期中,PMS2蛋白缺失患者的远处转移率低于正常组患者(P=0.0008).结论 MLH1与PMS2表达缺失的患者发病年龄更早,肿瘤体积大,右半结肠比例相对较高,第二原发癌的发生率更高,伴有更高的淋巴结清扫数目,且与病理分期存在密切
作者：张园园；邹霜梅；王振宁；韩方海；夏立建；张睿；俞金龙；乌新林；赵志勋；王锡山
来源：中华结直肠疾病电子杂志 2019 年 8卷 1期
