错配修复缺陷型子宫内膜癌研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

史敏；廖琼

来源：

肿瘤预防与治疗 2023 年 36卷 3期

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子宫内膜癌错配修复缺陷林奇综合征 MLH1 甲基化双等位基因突变

子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)是子宫内膜腺上皮发生的恶性肿瘤.癌症基因组图谱将EC分为 4 个亚型,其中,微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)型[也称错配修复缺陷(mismatch repair deficiency,MMRd)型](以下简称MMRd/MSI-EC)占比约 29％.由于存在不同的分子机制导致MMRd/MSI-EC,这一亚型内部应进一步细分出不同亚组,各亚组发病机制、流行病学特征、临床病理改变、预后以及潜在治疗策略等均有所差异.本文主要围绕MMRd/MSI-EC及其亚组这一主题,讨论各组分子机制、临床特点及最新研究进展,旨在助力推动MMRd/MSI-EC精准诊疗进一步提升.

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