目的 21-三体综合征是新生儿中最为常见的染色体异常性疾病,也是先天性胎儿胸腔积液的常见原因之一.本文旨在探讨21-三体综合征与先天性胸腔积液的关系.方法 对1例以先天性胸腔积液、颈背部软组织增生为主诉的患儿进行胸水和外周血常规、生化及病原学检测,染色体核型分析,并结合文献复习进行综合分析.结果 1例足月先天性胸腔积液患儿,出生体重4100 g,羊水3500 ml,生后即呼吸困难,胸水及外周血常规、生化、感染筛查、TORCH、人类细小病毒B19、肺炎支原体及细菌培养等检查无阳性发现,Coomb's试验阴性,甲状腺功能正常,染色体核型分析结果为47,XY,+21.诊断为胸腔积液(双侧)、21-三体综合征.结论 21-三体综合征是胎儿先天性胸腔积液的一个常见病因,在临床上应引起高度重视.
作者：张宏文；张欣；李星；王颖；冯琪
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2011 年 05卷 16期
